Ідентифікація поліморфізму G20210A в гені протмбіну (фактор згортуваності 2). Протромбін являється попередником тромбіна - одного з основних компонентів системи згортуваності крові. Заміна гуаніна на аденін в положенні 20210 гену фактору 2 проводить до зростання рівня протрмбіну в крові в 1,5-2 рази, підвищуючи ризик розвитку тромбофілій. Мутація зустрічається рідко - 2-3 % населення України мають її в гетерозиготному стані.