Neo-Gene_MTHFR C677T (Ala222Val)

Ідентифікація полморфізму С677Т в гені метилентетрагідрофолатредуктазы (MTHFR). Ген MTHFR кодує білок МТНFR (метилентетрагідрофолатредуктазу) – внутрішньоклітинний фермент, який бере участь у претворенні гомоцистеїну в метіонин в присутності кофакторів – пірідоксину (вітамін В6), ціанокобаламіну (вітамін В12) – та субстрату – фоліевої кислоти. Заміна нуклетида С на Т приводить до заміни амінокислоти аланін на валін в положенні 222 білкового ланцюга, знижуючи при цьому активність фермента. Це в свою чергу викликає гіпергомоцистеінемію, підвищуючи ризик коронарної хвороби серця, атеросклерозу. Доведено вплив гіпергомоцистеінемії у матері при порушенні внутрішньоутробного розвитку плоду, зокрема вроджений дефект невральної трубки (розщелина спинного мозку, мозкова грижа).

Написати відгук

Ваше Ім’я:

Рейтинг

Добре
entry_bads
Ваш відгук:
Добавить фото

Ссылка на фото:

Введіть код, вказаний на зображенні:

Продовжити