Neo-Gene_MTRR A66G (Ile22Met)

Ідентифікація поліморфізму A66G в гені метіонін синтаза редуктаза. Ген MTRR кодує фермент редуктазу метіонінсинтази (MTRR), яка бере участь у великій кількості біохімічних реакцій, пов'язаних з переносом метильної групи та синтезом білка. Однією з функцій MTRR являється зворотнє перетворення гомоцистеїна в метіонін. В якості кофактора в цій реакції приймає участь вітамін В12 (кобаламін). Заміна нуклеотида А на G приводить до заміни амінокислоти ізолейцин на метіонін в білковому ланцбгу ферменту, що знижує активність фермента. Носіння алелі 66G пов'язують з такими захворюваннями, як незарощення нервової трубки у плода (розщелина хребта), хромосомні аномалії (синдром Дауна) у плода, ризик розвитку гіпергомоцистеїнемії та асоційованих з нею серцево-судинних захворювань, тромбоемболія, невиношуваність вагітності та інші акушерські паталогії.

Написати відгук

Ваше Ім’я:

Рейтинг

Добре
entry_bads
Ваш відгук:
Добавить фото

Ссылка на фото:

Введіть код, вказаний на зображенні:

Продовжити