Neo-Gene_ACTN3 R577X (C1747T)

Ідентифікація мутації R577X (Arg577Ter) в гені актиніну, альфа 3 (ACTN3). Ген ACTN3 регулює синтез альфа-актиніну-3 - білку, зв'язуючого актинові філаменти у швидких м'язових волокнах та стабілізуючого скорочувальний апарат скелетних м'язів. Заміна С на Т в положенні 1747 нуклеотидного ланцюга призводить до заміни аргініну на стоп-кодон в білковому ланцюгу, передчасно завершуючи синтез білку. Нефункціональну алель прийнято позначати Х, функціональну - R. Оскільки альфа-актинін-3 стабілізує скорочувальний апарат скелетних м'язів та бере участь в різних метаболічних процесах, то у носіїв генотипу ХХ знижений рівень швидкісно-силових характеристик. У спортсменів-спринтерів та легкоатлетів високого класу частіше зустрічається в генотипі алель R. Відсутність в генотипі функціональної алелі не викликає паталогії у людини, оскільки фермент альфа-актиніну-3 може замінюватися ферментом альфа-актиніну-2.

Написати відгук

Ваше Ім’я:

Рейтинг

Добре
entry_bads
Ваш відгук:
Добавить фото

Ссылка на фото:

Введіть код, вказаний на зображенні:

Продовжити