Neo-Gene_MTNR1B (rs10830963) C/G

Ідентифікація поліморфізму C / G в гені MTNR1B людини (рецептор мелатоніну класу 1В) (rs10830963) методом аллельспеспецифічної ПЛР (AS-PCR)

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови,сахарному диабету 2-го типа.

Название гена – MTNR1B.

Локализация гена на хромосоме – 11q14.3.

Функция гена

Ген MTNR1B кодирует белок – рецептор мелатонина 1В.

Генетический маркер C(g.37979623)T (rs1387153)

Участок ДНК в регуляторной области гена MTNR1B, в которой цитозин (С)заменяется на тимин (T), называется генетическим маркером C(g.37979623)T.

Возможные генотипы

§  С/С

§  С/Т

§  Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости Т-аллеля в европейской популяции составляет 22 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

§  Сахарный диабет 2-го типа

Описание

К сахарному диабету приводит сочетание неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Он проявляется, прежде всего, увеличением содержания глюкозы в крови и понижением способности тканей захватывать и утилизировать ее.

Уровень глюкозы регулирует гормон мелатонин, секретируемый эпифизом головного мозга. Он обеспечивает синхронизацию секреции инсулина и гомеостаза глюкозы с чередованием светлого и темного времени суток. Рецепторы мелатонина 1В (кодируются геном MTNR1B) представляют собой белки, состоящие из семи трансмембранных доменов, внеклеточного N-терминального домена и внутриклеточного C-терминального домена и располагающиеся на поверхности многих ответственных за синтез инсулина клеток (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы). При изменении структуры гена, проявляющемся в замене основания цитозина (С) на тимин (T) в регуляторной области гена MTNR1B  (генетический маркер C(g.37979623)T), меняется уровень его экспрессии, в результате чего значительно подавляется высвобождение инсулина в ответ на изменение уровня глюкозы. Исследования показывают достоверное увеличение риска гипергликемии и диабета 2-го типа у носителей генотипа Т/Т.

Выявление предрасположенности к гипергликемии, ассоциированной с геномMTNR1B, позволит оценить вероятность повышения уровня глюкозы в крови и риск развития диабета 2-го типа и, соответственно, предотвратить его профилактическими мерами.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

§  С/С – генотип, не ассоциированный с риском развития гипергликемии;

§  С/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные с риском развития гипергликемии.

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

§  Bouatia-Naji N, Bonnefond A, Cavalcanti-Proença C, Sparsø T, Holmkvist J, Marchand M, Delplanque J, Lobbens S. A variant near MTNR1B is associated with increased fasting plasma glucose levels and type 2 diabetes risk. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):89-94. [PMID: 19060909]

§  .Мелатонин при сахарном диабете: от патофизиологии к перспективам лечения / В.И. Коненков, В.В. Климонтов, С.В. Мичурина и др. // Сахарный диабет.- 2013.- N 2.- С. 11-16.

Написати відгук

Ваше Ім’я:

Рейтинг

Добре
entry_bads
Ваш відгук:
Добавить фото

Ссылка на фото:

Введіть код, вказаний на зображенні:

Продовжити