Ідентифікація мутації 1100delC у гені чекпойнткінази 1 (CHEK2). Ген CHEK2 кодує протеїнкіназу (серин-треонінові протеїнкінази), яка необхідна для забезпечення реакцій репарації при пошкодженні ДНК, а також в апопотозі клітин. Цей ген активується у відповідь на пошкодження молекули ДНК и являється супресором пухлинної транформації клітин. Мутація 1100delC призводить до синтезу дефектного ферменту, який не виконує свої функції. Такі порушення можуть призводити до виникнення успадкованих та набутих (спорадичних) пухлин.