Идентифікація мутації 5382insC в гені раку молочної залози (BRCA1). Білок, який кодується геном BRCA1, бере участь у відновленні (репарації) пошкодженого ланцюга ДНК, виступає в якості супресора пухлини та забезпечує цілісність геному. Також білок гену BRCA1 стримує транскрипцію гену рецептору екстрогенів, таким чином контролюючи надмірну проліферацію таких органів, як молочна залоза та інших естроген-залежних органів. На сьогоднішній день відомо більш 1000 різних мутацій гену BRCA1, пов'язаних з підвищенням ризику раку молочної залози, яєчників, передміхурової залози, кишки, гортані, шкіри та ендометрію. Наявність мутації навіть в одному алелі є фактором ризику розвитку онкозахворювання. Зокрема ризик раку молочної залози у жінок з мутацією в гені BRCA1 складає 50 — 80%.