Neo-Gene_MTHFR A1298C (Glu429Ala)

Ідентифікація поліморфізму А1298С в гені метилентетрагідрофолатредуктазы (MTHFR). Ген MTHFR кодує білок МТНFR (метилентетрагідрофолатредуктазу) - внутрішньоклітинний фермент, який бере участь у перетворенні гомоцистеїна в метіонін в присутності кофакторів - піридоксина (вітамін В6), ціанкобаламіна (вітамін В12) - та субстрата - фолієвої кислоти. Заміна нуклеотида А на С приводить до заміни амінокислоти глутамат на аланін по положенню 429 білкового ланцюга, знижуючи при цьому активність фермента. Поліморфний варінт 1298С зустрічається приблизно у 10 % європейської популяції. Носіння цього варіанту гену приводить до підвищення рівня гомоцистеїну в крові та асоціюється з цілим рядом захворювань: серцево-судинні (ішемічне захворювання серця, ішемічний інсульт, гіпертонія, атеросклероз, тромбози); преклампсія, звична невиношуваність вагітності, вроджені пороки розвитку плоду (ізольовані дефекти нервової трубки у плоду, розщелини верхньої губи та піднебіння), хромосомні аномалії плоду; онкологічні хаворювання (колоректальна аденома, рак молочної залози, рак яєчників); мігрень, депресія, безсоння, синдром хронічної втоми, головний біль, втрата пам'яті.

Написати відгук

Ваше Ім’я:

Рейтинг

Добре
entry_bads
Ваш відгук:
Добавить фото

Ссылка на фото:

Введіть код, вказаний на зображенні:

Продовжити